Le témoignage émouvant d'une maman dont la fille Eva, 6 ans, souffre d’une maladie extrêmement rare !

Béatrice, une jeune maman Belge a alerté les médias et notamment le site RTL.be pour évoquer la maladie rare de sa petite fille.

Eva, qui vient d’avoir six ans, est atteinte du syndrome de Marshall, aussi appelé PFAPA (Periodic Fever Aphtous stomatitis Pharyngitis Adenitis), une maladie qui se manifeste par des épisodes de fièvres récurrents.

"On ne pense pas que ma fille soit le seul cas en Belgique mais sur les réseaux sociaux, personne n’en parle", indique t-elle. Le docteur Dimitri Van der Linden, infectiologue pédiatrique à Saint Luc, interrogé par le média belge essaye de nous éclairer sur cette maladie rare. "Certains évoquent un caractère génétique mais aucun gène n’a pu être identifié. D’autres parlent d’une auto inflammation. On ne sait pas si c’est un facteur extérieur qui la provoque."

Béatrice et son mari Grégory racontent. "On a eu l’impression qu’elle devenait dépressive. Son visage se met à blanchir, voire jaunir, et des cernes apparaissent : ce sont les indices précurseurs de la crise. Les parents ont depuis appris à les reconnaitre car "c’est toujours la même chose."

Lorsque les crises arrivent, la petite Eva "hurle de douleur", sa température monte à 40 degrés, elle souffre de violents maux de ventre, de douleurs aux jambes, à la nuque et de douleurs aux articulations. Ces épisodes se répètent plusieurs fois par mois et peuvent  durer environ une semaine, avec de la fièvre pendant 3 et 5 jours. Pendant trois ans, Béatrice pense que sa fille a un problème sérieux mais les médecins ne s’alarment pas. "Ils disaient tous la même chose : ‘C’est viral, ça va passer’ ou ‘C’est la grippe, c’est normal’, se souvient-elle.

"Sauf que c’était tellement répétitif que, nous, on savait bien que ce n’était pas normal." 

Au mois de janvier 2015, un spécialiste des maladies auto-immunitaires  au CHR de la Citadelle  diagnostique le  PFAPA . "Je le savais déjà parce que j’ai passé des heures et des heures sur internet. Quand le docteur a dit ça, j’ai dit ‘oui je sais c’est bien ça’", raconte Béatrice. 

"Ça a été un soulagement de mettre un nom sur la maladie", se souvient-elle. " 

Le docteur Van der Linden nous a confirmé que cette maladie est mal connue, même des professionnels de la santé : "On en parle dans les cours de médecine, mais c’est deux lignes", explique-t-il. 

Béatrice soigne son enfant avec un comprimé de Medrol (un anti-inflammatoire stéroïdien de la famille des corticoïdes) qui soulage ses douleurs.  "Il se pourrait qu’elle ait d’autres maladies, les enfants sont souvent malades à cet âge-là. On essaye d’éviter de lui donner le médicament alors qu’il pourrait s’agir d’autre chose."

Grâce au traitement, les crises durent deux jours au lieu de sept, remarque sa maman.

Sans traitement, les accès se répètent pendant plusieurs mois voire années avec une tendance à s’espacer pour finalement s’arrêter spontanément. L’âge de guérison est variable d’un enfant à l’autre : le plus souvent les accès s’arrêtent vers l’âge de 5-6 ans, parfois avant, parfois seulement vers 8-9 ans voire à la puberté. Aujourd’hui, il n’existe aucun moyen de prédire individuellement l’âge de guérison d’un enfant donné.

Une fois guéris, ces enfants se portent bien et ne présentent aucune complication ou séquelle de leur maladie indique le site affmf.com. 

Et de conclure: "On aimerait être malade à sa place, prendre ses douleurs", confie Béatrice qui espère que sa fille ne fera pas partie des rares cas où la maladie se poursuit après la puberté.

un "homme-arbre" aux excroissances... par morandini