By jeanmarcmorandini.com
Santé

Emma, 5 ans, est atteinte d'une maladie orpheline - Ses parents lancent un appel à l'aide


4

C'est une histoire émouvante que rapporte le site du Republicain Lorrain.

Emma, une petite fille de 5 ans, est atteinte d’une maladie orpheline, qui touche moins de 10 personnes dans le monde. Mais malgré sa pathologie, "terriblement handicapante et invalidante", la petite Emma a une joie de vivre débordante.

Nos confrères expliquent qu'elle souffre "d’une mutation du gène ERCC2, responsable de trois maladies aux noms barbares : xeroderma pigmentosum de type D, trichothiodystrophie et syndrome de Cockayne."

Ses parents, Aurélie et Thibault Rozier, expliquent: « Necker nous a appris à devenir des soignants. Ce qui nous permet de garder Emma à la maison et de limiter au maximum les soins à l’hôpital. »

Parmi les conséquences de cette maladie, un trouble de la croissance.

A 5 ans et demi, elle mesure 92 cm et pèse 14 kg. « Parfois, on me demande quel âge a mon bébé. Certains jours, ça passe. D’autres fois, c’est plus dur », confie Aurélie.

Le quotidien d'Emma est loin d'être facile, puisqu'elle se nourrie grâce à une gastrostomie, souffre d’atteintes oculaires et auditives, de troubles neurologiques, de retard moteur et mental, elle ne peut pas être exposée au soleil.

Ce qui entraîne des piqûres d’immunoglobulines, des séances de kiné, d'orthophonie, psychomotricité, ...

« Nous faisons tout pour la stimuler. Et cela marche, elle fait des progrès. Pour nous, chaque nouveau mot est une victoire », explique sa maman. 

En plus d'un quotidien difficile à gérer, Aurélie et Thibaut doivent faire face à de grosses dépenses financières en raison de la maladie (Les nombreux séjours à Paris, le lit médicalisé, le verticalisateur, la table à langer faite sur mesure, les lunettes, les appareils auditifs..."

En raison des prises en charge financières souvent dérisoires, ils ont décidé de créer une association :  EmMaVie .

Aurélie explique: « La première action servira à financer un déambulateur. »

Et d'ajouter: « Il y a moins de 10 cas dans le monde. Je suis en relation avec des familles à Londres, au Kosovo et dans le Minnesota. Mais ce n’est pas parce que c’est une maladie orpheline qu’il ne faut pas en parler. »

« Via la page Facebook, l’association permet aux parents d’enfants atteints de maladies similaires de parler ou d’échanger des astuces sur les traitements ou l’aménagement de la maison. »

Pour découvrir la page Facebook de l'association, qui affiche surtout le sourire d’Emma,  cliquez ICI .


L'incroyable histoire d'une maman qui entend le... από morandini

Rafraichir !

Les réactions

La réaction aux articles est réservée aux membres.


Haut de la page